Descriere

Testul Panorama este un test genetic de screening prenatal, care analizează afecțiunile cromozomiale comune  ce pot afecta sănătatea copilului. În timpul sarcinii, fragmente din ADN-ul fetal ce conțin informația genetică, traversează placenta și ajung în circulația sanguină a mamei.

Testul Panorama are capacitatea de detectare a majorității aneuploidiilor cromozomilor testați (detectând copii suplimentare sau lipsă), rata de detecție fiind de aproape 100%.

Care sunt anomaliile cromozomiale care pot fi detectate prin testul Panorama?

Cu ajutorul testului Panorama pot fi detectate următoarele anomalii genetice:

• Trisomia 21: cunoscută și sub denumirea de sindromul Down, această anomalie este cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar, fiind o cauză a dizabilității intelectuale severe. Totodată, Trisomia 21 poate fi asociată și cu alte tipuri de anomalii: anomalii de cord, congenitale, sau ale altor organe.

• Trisomia 18: este cunoscută și sub denumirea de sindromul Edwards, fiind cauzată de prezența unui cromozom 18 suplimentar. Această trisomie se manifestă prin dizabilitate intelectuală severă, anomalii ale creierului, inimii și a altor organe. Copiii cu sindromul Edwards au o speranță medie de viață de 1 an.

• Trisomia 13: este cunoscută și sub denumirea de sindromul Patau, cauza apariției acesteia fiind existența unui cromozom 13 suplimentar. Persoanele cu Trisomia 13 pot prezenta dizabilitate intelectuală severă pecum și alte anomalii congenitale. Copiii cu sindromul Patau au o speranță medie de viață de 1 an.

• Monosomia X sau sindromul Turner (45X) afectează doar copiii de sex feminin, aceasta fiind cauzată de absența unui cromozom X. Monosomia X se manifestă prin dificultăți minore intelectuale, statură mică, anomalii cardiace.

Cum funcționează testul Panorama?

În timpul sarcinii, placenta este traversată de fragmente ADN care ajung ulterior în circulația sanguină maternă. Informația genetică pe care o conțin fragmentele ADN face referire la numărul de cromozomi fetali.

Testul Panorama este efectuat dintr-o probă de sânge matern din care vor fi examinate fragmente ADN  de origine fetală.  Poate fi recomandată și recoltarea unei probe de reclaj bucal de la tată, astfel încât, în anumite situații această analiză poate îmbunătăți semnificativ rata de detecție a testului. În acest fel vor fi identificate anomaliile cromozomiale.

Ce puteți afla efectuând testul Panorama? 

Oamenii prezintă 23 de perechi de cromozomi, câte doi în fiecare pereche. Primele 22 de perechi de cromozomi sunt numerotate de la 1 la 22, cea de-a 23-a pereche incluzând cromozomii de sex. În acest sens, persoanele de sex feminin prezintă doi cromozomi X, pe când persoanele de sex masculin prezintă  un cromozom X și un cromozom Y. În cazul în care numărul cromozomilor este mai mare sau mai mic, se produc anomalii care afectează starea de sănătate a copilului.

Scopul testului Panorama este acela de a detecta anumite anomalii cromozomiale.

Care este acuratețea testului Panorama?

Pentru cromozomii testați, testul Panorama are o rată de detecție mai mare de 99%.

Care sunt alternativele testului Panorama?

La momentul actual există și alte teste de screening pentru femeile însărcinate care pot identifica prezența anumitor anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, rata de obținere a unui rezultat negativ este mult mai mare. Ele pot indica un rezultat fals-pozitiv unde sarcina cu un făt sănătos poate apărea cu riscul apariției unei anomalii cromozomiale. Pentru a identifica în mod concret prezența unei anomalii, pot fi efectuate o serie de analize directe precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale (CVS), acestea fiind însoțite de anumite riscuri.

Ce fel de rezultate veți primi pentru testul Panorama?

Testul Panorama poate prezenta două rezultate:

• Cu risc scăzut: prezența acestui rezultat indică o probabilitate foarte mică (dar nu egală cu zero) ca fătul să prezinte o anomalie cromozomială.
• Cu risc înalt: prezența acestui rezultat indică o probabilitate foarte mare (însă nu cu certitudine 100%) ca fătul să prezinte o anomalie cromozomială.

Prin analiza probei, există o posibilitate extrem de mică să nu se obțină un rezultat concludent. În acest caz medicul dumneavoastră sau geneticianul va decide dacă se va repeta sau nu testul.

Când veți primi rezultatele?

Termenul de exectuție al testului Panorma este de aproximativ 10 zile lucrătoare.

 Cui îi este recomandat acest test?

Testul Panorama poate fi efectuat de femeile de orice vârstă sau etnie care au o vârstă a sarcinii mai mare de 9 săptămâni. Testul nu este recomandat femeilor cu sarcină multiplă, femeilor care au efectuat un transplant medular sau celor care au utilizat ovule de la donatoare.