Testarea genetica

De ce să mă testez? Care este rolul testării genetice în cancer?

Cancerul de sân în numere

Aproximativ 12% dintre femeile din populația generală vor dezvolta cancer de sân în timpul vieții. În schimb, 55-72% dintre femeile BRCA1 pozitive și 45-69% dintre femeile BRCA2 pozitive vor dezvolta cancer de sân până la vârsta de 70-80 de ani. 

Femeile purtătoare de variante patogene BRCA1 sau BRCA2 au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer la sânul controlateral în anii care urmează unui diagnostic de cancer de sân. Riscul de cancer mamar controlateral crește odată cu timpul de la diagnosticul primului cancer de sân, ajungând la 20-30% la 10 ani de urmărire și 40-50% la 20 de ani, în funcție de gena implicată.

Cancer ovarian în numere 

Aproximativ 1,2% dintre femeile din populația generală vor dezvolta cancer ovarian în timpul vieții lor. În schimb, 39-44% dintre femeile care moștenesc o mutație BRCA1 și 11-17% dintre femeile care moștenesc o mutație BRCA2 vor dezvolta cancer ovarian până la vârsta de 70-80 de ani.

Variantele patogene BRCA1 și BRCA2 cresc riscul apariției si altor tipuri de cancer. La femei, acestea includ cancerul de trompe uterine și cancerul peritoneal primar. Bărbații BRCA pozitivi, prezintă, de asemenea, un risc crescut de cancer de sân și cancer de prostată. Atât bărbații, cât și femeile cu variante patogene BRCA1 sau BRCA2 prezintă un risc crescut de cancer pancreatic.

Când se recomandă testarea genetică?

Oricine este îngrijorat de posibilitatea de a avea o mutație BRCA ar trebui să discute cu un medic. Testarea este potrivită atât pentru persoanele fără diagnostic de cancer, cât și pentru persoanele care au fost diagnosticate cu cancer. 

Cunoscând statusul genetic se pot lua măsuri pentru reducea riscului sau pentru a detecta cancerul în stadii incipiente. 

Dacă o persoană este diagnosticată cu cancer de sân sau ovar, informațiile obținute în urma testării sunt importante pentru managementul terapeutic.

Național Comprehensive Cancer Network (NCCN) a elaborat criteriile pentru testarea genetică în cancer de sân și/sau ovarian, și anume:

  • Diagnostic de cancer mamar triplu negativ, la vârsta ≤ 65 ani
  • Diagnostic de cancer de sân la bărbați
  • Diagnostic de cancer de sân bilateral, cu diagnostic al primului cancer la vârsta ≤ 50 ani
  • Diagnostic de cancer de sân ≤ 50 ani la pacienți aparținând unui anumit grup etnic
  • Istoric familial oncologic pozitiv (agregarea a 2 sau mai multe cazuri de cancer ovarian/mamar/prostată/pancreas la rude apropiate)
  • Mutație BRCA/PALB2 cunoscută în familie (varianta patogenă sau posibil patogenă)
  • Toate cancerele ovariene sau peritoneale primare (tipul epitelial)
  • Cancer de sân triplu negativ la o vârstă <60 ani
  • Asocierea cancerului mamar cu alta formă de cancer (în special ovarian) 
  • Cancer ovarian la orice vârstă
  • Cancerul de sân metastatic, rezistent la terapia hormonală
  • Cancerul de prostată metastatic, rezistent la terapia hormonală

Cum mă poate ajuta rezultatul testului genetic?

Stabilirea unui plan profilactic și de monitorizare periodică pentru pacienții pozitivi BRCA care au ales să facă testare de screening și sunt asimptomatici la momentul primirii rezultatului genetic

Persoanele asimptomatice, purtătoare a unei mutații BRCA sunt îndrumate fie pentru chirurgia profilactică, fie intră într-un program de urmărire periodică:

  • Dacă ai primit diagnosticul de cancer, rezultatul testului genetic vine în ajutorul medicului oncolog în personalizarea terapiei:
  • Statusul genetic BRCA va influența managementul chirurgical al cazului (chirurgie conservatoare versus chirurgie radicală uni/bilaterală).
  • Statusul genetic BRCA va influența abordarea terapeutică: selecția pacienților ce vor beneficia de terapia țintită cu inhibitori PARP (PARPi). Tratamentul cu agenții PARPi este nou aprobat de FDA pentru cancerul de sân, ovarian, prostată și pancreatic la pacienții BRCA pozitivi (deci selecția se va face în baza rezultatului testului genetic).
  • Consiliere genetică, care transmite pacientului următoarele informații:
  • Implicațiile medicale ale rezultatelor pozitive, negative sau noninformative (VUS)
  • Riscul de transmitere a predispoziției genetice la descendenți
  • Identificarea rudelor apropiate aflate la risc

Testarea genetică, cum ajută și ce anume poate identifica:

  • Analiza genelor BRCA1 și BRCA2 are ca scop identificarea variantelor genice patogene sau posibil patogene asociate cu cancerul de sân, ovarian, prostată și pancreas. 
  • Mutațiile BRCA sunt mutații acționabile, adică odată identificate la persoanele cu diagnostic de cancer de sân, ovar, prostată sau pancreas conferă posibilitatea de terapie țintită/ specifică/ personalizată.
  • În mod normal, genele BRCA1 si BRCA2 ne oferă protecție împotriva cancerului, ele fiind implicate în procesul de reparare a leziunilor ADN (sunt gene supresoare tumoral).
  • Anumite mutații în aceste gene (clasificate ca variantele genice patogene și probabil patogene) împiedică funcționalitatea normală a proteinelor BRCA, astfel că celulele acumulează leziuni la nivelul ADN-ului ce nu pot fi reparate.
  • Femeile cu variante patogene la nivelul genelor BRCA sunt la risc de a dezvolta cancer de sân sau ovar.
  • Anumite persoane chiar dacă au moștenit variante patogene BRCA pot să nu dezvolte niciodată pe parcursul vieții cancer. Așa se explică cum anumite generații nu sunt afectate, deși mutația este prezentă în familie.

Testarea genetică pentru cancerul de sân și ovar ereditar constă într-o procedură simplă de recoltare a unei probe de sânge. În analiză sunt utilizate metodologii de înaltă performanță (Next Generation Sequencing/NGS).

Avantajele testării

  • Un rezultat negativ: sentiment de ușurare în ceea ce privește riscul de cancer
  • Un rezultat pozitiv la o persoana nediagnosticată cu cancer – plan de monitorizare.

Scopul principal al monitorizării este depistarea precoce a cancerului și a leziunilor premaligne cu risc ridicat. Tratamentul este personalizat pentru fiecare pacient care are o mutație asociată cancerului. Acesta poate include doar supraveghere sporită, chimioprevenție, salpingo-ooforectomie profilactică bilaterală și/sau mastectomie profilactică bilaterală. Mastectomia profilactică bilaterală reduce riscul de a dezvolta cancer de sân cu 90 -95%.

  • Un rezultat pozitiv la o persoana cu diagnostic de cancer permite elaborarea unui plan de tratament personalizat, chirurgical și chimioterapic. 

Teste disponibile în cancer

  • Teste pentru identificarea mutațiilor germinale (ce se transmit în familie)
  • Teste pentru identificarea mutațiilor somatice (sunt localizate la nivelul tumorii și sunt cele care declanșează proliferarea celulară necontrolată)
  • Teste pentru identificarea clonei de metastazare – biopsie lichidă (ce evaluează ADN-ul tumoral liber circulant în sânge)
  • Pentru a selecta un test potrivit – ne puteți contacta, sau consult….

IA O DECIZIE INFORMATĂ pentru a fi sigură că predispozițiile genetice nu se transformă în afecțiuni, făcând o programare la Clinica MediBlue ! Valoarea diagnosticului – în favoarea timpului!

Time is health!